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罕见的原发性系统性淀粉样变性并凝血因子Ⅹ缺乏误诊分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-11

1 病例资料

男,43岁。因反复肉眼血尿、皮下血肿半年,右肩部疼痛性肿块3d就诊。患者半年前无明显诱因出现肉眼血尿,无尿频、尿急、尿痛,无发热、腹痛。我院查体未发现明显异常,凝血酶原时间(PT)26s。CT检查示膀胱左侧有一 6.2cm× 10.0cm大小软组织肿块,边界不清,肿块与前列腺分界不明显,膀胱壁增厚。疑诊为盆腔肿瘤,行耻骨后肿块切除加膀胱造瘘术,术后病理检查提示盆腔内血肿形成,予左氧氟沙星、止血芳酸治疗后血尿消失。此后半年反复出现皮下血肿,凝血时间延长,多次住院予以对症治疗后症状缓解。3d前无明显诱因出现右肩部肿块,伴右肩关节活动障碍,右肩皮肤及肌肉疼痛,无发热、腹痛等不适,再次入院。查体:体温 36.8℃,血压121/71mmHg。右肩部见一直径 5cm大小肿块,压痛明显,活动度小,边缘较清晰,右肩关节活动障碍。下腹部有一长 20cm切口瘢痕。查血红蛋白 94.0g/L,血小板340×109/L。尿沉渣分析:红细胞4322.7/μl,白细胞793.2/μl。碱性磷酸酶240U/L,γ-谷氨酰转移酶366U/L,乳酸脱氢酶110U/L。乙型肝炎病毒标志物:HBsAg(+),抗-HBe(+),抗-HBc(+)。凝血功能:PT 42.1s,凝血酶原活动度(PTA)0.16,活化部分凝血活酶时间(APTT)82.7s,凝血因子Ⅹ活动度0.042。疑诊为凝血因子Ⅹ缺乏症。给予新鲜冰冻血浆800ml/d、凝血酶原复合物400ml/d静脉滴注,共7d,症状缓解。为明确病因,1个月后转至上海瑞金医院。于该院行骨髓细胞学检查示:骨髓增生活跃,粒红比为1.39:1,粒、红、巨三系增生活跃,粒系核稍左移,血小板散在、成簇可见。骨髓活检病理报告:骨髓造血细胞未见明显异常,造血组织中见大小血管,多数血管管壁增厚并呈透明变性改变。免疫组织化学(组化)及特殊染色:刚果红(±),PAS(+)。血κ轻链 5.24g/L,λ轻链 2.46g/L;尿κ轻链228mg/L,λ轻链109mg/L。血清蛋白电泳:白蛋白0.372,β球蛋白0.174,γ球蛋白0.313,白、球蛋白比值0.59,未检出M蛋白。确诊为原发性系统性淀粉样变性伴凝血因子Ⅹ缺乏。考虑患者生命体征稳定,未予特殊治疗。随访1年,期间2次出现皮下血肿,均经输注新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物后症状缓解。

2 讨论

2.1 发病机制 淀粉样变性是一种以淀粉样蛋白物质沉积于血管壁或器官组织的细胞外间质引起的疾病,这种淀粉样物质经刚果红染色后于偏振光显微镜下呈特征性的苹果绿双折,其中以原发性淀粉样变和继发于多发性骨髓瘤变者较常见。该病发病机制不明,有人认为原发性系统性淀粉样变是浆细胞病的一种,淀粉样物质本质是一种结合糖蛋白,来自于骨髓内克隆性浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白轻链(淀粉样轻链蛋白)。也有人认为该病是由局部或全身蛋白代谢障碍导致淀粉样物质沉积引起的。

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