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苯丙酮尿症六例误诊分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-11

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是氨基酸代谢异常性、常染色体隐性遗传性疾病,为目前少数几种可治疗的先天性代谢性疾病之一。因遗传异质性造成的个体差异,使许多PKU患儿症状不典型,易误诊。我院1998~2008年收治未经新生儿筛查后明确诊断的PKU患儿43例,其中维吾尔族患儿6例,占14.0%,本文对此6例PKU的诊断、治疗经过进行分析和讨论,现报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组6例,男5例,女1例;年龄2~6岁。均未接受新生儿筛查,因智力障碍及运动发育迟缓辗转于各家医院进行治疗,后经检测血苯丙氨酸发现浓度异常确诊为PKU,皆无近亲结婚、异常分娩及围产期窒息缺氧史。

1.2 临床表现 6例新生儿期均未发现特异性症状和体征,体格生长尚可,11个月后发现运动发育迟缓,智力发育较同龄儿童差,身体散发鼠尿味,皮肤浅白,头发黄,6个月时头不能直立,1岁不能独坐,2岁不能独走。对周围反应性差、不认人2例,3岁后不能对答问题2例,抽搐及足尖位各1例,剪刀步态、不能扶站1例。

1.3 误诊情况 本组误诊为脑性瘫痪4例,其中痉挛型2例,迟缓型2例;佝偻病及先天性大脑发育不良各1例。误诊时间1~5年。

1.4 诊断方法 本组初查及复查血苯丙氨酸浓度均≥0.12mmol/L,其中血苯丙氨酸0.61~1.46mmol/L 4例,1.83mmol/L及0.55mmol/L各1例。6例均明确诊断为经典型PKU,确诊时年龄皆>2岁。

1.5 治疗方法 6例确诊后均予饮食疗法,年龄较小的患儿采用国产维思多无苯丙氨酸奶粉及母乳喂养,年长儿予无或低苯丙氨酸的特殊食物。根据蛋白质、热量每日推荐表及食物中苯丙氨酸含量推荐以红薯、土豆、南瓜、茄子、胡萝卜、山药、红枣等为主食,辅以白菜、洋葱、粉丝、粉皮、油菜、芹菜等食物,适当增加瘦肉、鸡蛋、油脂等。定期复查血苯丙氨酸浓度,做到既能控制苯丙氨酸摄入量,又能满足患儿生长发育需要的蛋白质和其他营养素。

1.6 结果 本组3例坚持治疗,其中2例异常行为明显改善,1例智力与体格发育接近正常儿童;2例因经济困难,明确诊断时间较晚等原因放弃治疗;1例因居住在边远农村缺乏相应治疗条件死亡。

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