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表现形式多样的混合性结缔组织病误诊讨论
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-11

混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)具有系统性红斑狼疮、系统性硬化病、多发性肌炎(皮肌炎)和类风湿关节炎的混合临床表现,但又不符合其中任一疾病分类诊断标准,且血液中有高滴度的抗核糖核蛋白抗体(抗U1-RNP)。因其表现形式多样,故易误诊误治。现报告1例MCTD误诊病例,旨在提高对MCTD的认识与诊治水平。

病例资料

女,36岁。因发热、呼吸困难、腹痛、食欲缺乏、关节疼痛半年入院。半年前不明原因出现发热、呼吸困难,体温37.5~38.6℃,随之出现腹部隐痛、上腹部不适、食欲缺乏、全身关节疼痛,伴疲乏无力、胸闷、气短,咽部疼痛,双手指端肿胀发红,遇冷发白、疼痛,到当地医院就诊。查体:双肺呼吸音清,左侧呼吸音减低,未闻及干湿性啰音,腹部有轻度压痛,无反跳痛。查红细胞沉降率68mm/h,类风湿因子阳性(1:32);血、尿、粪常规正常。摄X线胸片示:双肺间质性改变,左侧胸腔积液;上消化道X线钡剂透视未见异常;腹部B超检查各脏器未见异常。遂诊断为肺结核,给予异烟肼、乙胺丁醇口服,链霉素肌内注射,1个月后停用链霉素,加用利福平,上述症状略有缓解,体温降至正常,红细胞沉降率降至28mm/h,持续用药4个月后停药。停药后关节疼痛症状不明原因再次加重,全身肌肉疼痛难忍,但无咳嗽、咳痰等症状入我院。查体:体温37.8℃,脉搏86/min,呼吸21/min,血压115/78mmHg。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心脏各瓣膜听诊区未闻及杂音,全腹无压痛及反跳痛,关节及四肢肌肉有轻度压痛。血、尿、粪常规正常,肝、肾功能正常,血浆蛋白26g/L,红细胞沉降率40mm/h,RF-IgG<120kU/L,RF-IgM 60kU/L,RF-IgA<110kU/L;抗核抗体1:320(斑点型)、抗U1-RNP阳性;摄X线胸片示:双肺间质性改变,左侧胸膜增厚。结合病程中的临床表现遂确诊为MCTD。予美洛昔康15mg/d,甲泼尼龙80mg/d静脉滴注,3天后甲泼尼龙减为40mg/d静脉滴注,连用3天后减为32mg/d口服,同时予环磷酰胺200mg/2d静脉滴注,12天后关节疼痛消失出院。嘱其长期服药维持治疗,后失访。

讨论

1.临床表现:MCTD典型的表现包括雷诺现象、多关节炎、手或指端硬化、肺部病变、炎性肌病和食管蠕动减弱等症状,心脏和肾脏损害相对较少。MCTD的肺部损害主要有肺间质病变及肺动脉高压。本例有肺及胸膜受损。据文献报道30.0%~85.0%的MCTD出现肺部病变,根据Sullivan等所作的预期性研究,MCTD肺部并发症发生率高达85%,其肺血管病变和血栓可导致肺动脉高压和肺心病,从而导致严重的肺功能损害。据施守义等报道,62.5% MCTD患者并发胸腔积液,12.5%并发胸膜粘连,胸腔积液多为双侧少量积液,可伴有心包积液。患者可因间质性肺炎或肺纤维化、胸腔积液等导致明显的呼吸困难,甚至呼吸衰竭。部分患者往往因严重肺功能损害和肺动脉高压而威胁生命,或因肺动脉高压形成以后出现右心衰竭的表现。

2.确诊依据:MCTD病理组织学表现为肺间质淋巴细胞、浆细胞及胶原组织浸润,形成间质纤维化,以两肺中、下野显著,最终发展至蜂窝状毁损肺,以硬皮病为主要表现者,其纤维化的程度更严重。约19.7%的MCTD患者胸部X线检查可见肺间质纤维化,X线胸片表现为两肺中下部不规则模糊斑片状、条索状阴影或弥漫性纤维网状阴影。MCTD患者的肺血管病变以肺动脉高压为主要表现,发生率很高。Jones等研究报道其组织学改变是肺小动脉呈同心性成纤维细胞性内膜增生,血管外膜有白细胞浸润,血管管腔变窄,有时见机化性血栓,并有重新开通现象,若反复发生肺血栓栓塞,则可加剧肺动脉高压的发生和发展。抗U1-RNP是MCTD的血清学标志物,除抗U1-RNP外,抗核抗体滴度也较高,但抗体水平的高低与疾病的活动性不成正比。MCTD患者类风湿因子阳性率较高,类风湿因子滴度的高低与关节炎严重程度有关。本例抗U1-RNP、类风湿因子均阳性。

3.误诊原因与治疗:MCTD临床表现形式多样,误诊病例较多,本例因早期出现发热、呼吸困难、疲乏、胸闷等症状,经胸部X线检查发现双肺间质改变、胸腔积液,因症状及检查结果与结核中毒症状相似,且未及时行抗U1-RNP及抗核抗体等相关抗体检查,故误诊为肺结核。提示接诊此类病变累及全身脏器,有雷诺现象及全身关节疼痛等症状者,如不能用常见病解释,应高度警惕本病的可能,以免贻误病情。早期应用适量肾上腺皮质激素可明显改善部分患者的临床症状和体征。但MCTD肺部病变早期症状不明显,患者常无呼吸道症状和体征,胸部X线检查无异常发现,待出现呼吸道症状表明肺损害已比较严重,且病情不可逆。故早期诊断,及时治疗,对减轻肺损害、改善预后意义重大。目前对MCTD的治疗,仍采用非甾体类抗炎药、肾上腺皮质激素及细胞毒类药物为主。本例采用以上药物治疗后,症状获得缓解。

来源:刘永德.临床误诊误治,2008,21(4):032.

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