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特发性甲状旁腺功能减退症13例误诊及文献复习
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-09

特发性甲状旁腺功能减退症(idiopathic hypoparathyroidism,IHP)临床表现复杂,常被误诊,出现不可逆的脑功能损害,甚至被不适当施以矫形手术,给病人和家庭造成极大影响,故提高对本病的诊断水平相当重要。我院2004年1月~2005年12月收治被外院误诊的IHP 13例,作者检索国内文献报道IHP曾被误诊181例,现结合资料进行误诊原因分析。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组儿童12名,均为男性;年龄2.5~9.0岁。发病年龄最小9个月,最大2.5岁。本组成人1名,女,22岁。明确诊断时间为发病后1年~19年6个月。所有病人均经血甲状旁腺素(PTH)定量检测证实诊断。

1.2 临床表现 7 例以不能行走、5例以癫痫反复发作、1例以注意力差且不与其他儿童玩入院。注意力不集中9例,易惊7例,肢体小动作多9例,手足易搐搦5例,轻度智力障碍伴生长发育落后3例,该3例韦氏儿童智力量表(WISC-CR)评分≤70分,不能说话2例。病史:足月产11例,早产2例,囟门晚闭7例,萌牙迟8例。查体:皮肤干燥及粗糙11例,毛发黄而稀疏12例,多个牙齿发育不良2例,牙釉质松脱1例;面神经叩击征(Chvostek)阳性3例,束臂加压试验(Trousseau)阳性2例,清醒状态下肢体肌张力轻度增高7例,腱反射亢进10例。医技检查:本组血钙11例正常,2例降低;血磷5例增高,其中2例伴随血钙减低;尿素正常12例,偏低1例;白蛋白、碱性磷酸酶均在正常范围;13例行血PTH定量测定全部降低(相当于同期正常儿童正常值1/10~1/2)。腕骨X线均未见杯口样改变和骨密度改变。脑电图轻度~中度异常9例,正常4例。脑CT平扫未见异常8例,提示大脑发育不全4例,大脑基底节对称性钙化灶1例。

1.3 误诊情况 误诊脑瘫7例,癫痫5例,孤独症1例。

1.4 治疗与预后 ①误诊为脑瘫者均在外院经康复治疗如脑多肽注射、高压氧、作业疗法等措施效果不佳,不能行走的表现无缓解且加重,收住本科室拟行选择性脊神经后根部分切断术(SPR);7例收住本科后诊断IHP未予手术。②误诊为癫痫者在外院均规范使用一种至多种抗癫痫药物,并多次查抗癫痫药物血药浓度,证实其在有效血药浓度范围内,但均无效果,收住本科拟手术治疗癫痫,本科诊断IHP,未予手术。③误诊为孤独症者在外院行心理疏导、高压氧、针灸及脑活素治疗等无效。所有病人在本科均予美多巴1/4片,每8小时1次,钙剂1片,每12小时1次,活性骨化三醇1片,每12小时1次等药物治疗2周后症状出现缓解,1个月后复查PTH均升高至正常范围。3~6个月后电话及门诊随访:7例不能行走者有3例能行走,1例能坐起及扶站,2例不能说话者在学习说话,偶尔能叫爸爸、妈妈;2例癫痫样症状偶尔有发作,但每月均未超过3次,其中1例需不定期在睡前服用地西泮0.25mg;1例在幼儿园已能和小朋友交流。

2 文献资料

复习了1994年1月~2005年12月国内有关IHP误诊的文献59篇,共181例。

2.1 病例数与误诊率 文献报道IHP例数、误诊率见表1。

表1 1994~2005年特发性甲状旁腺功能减退症病例数与误诊率

项目 总数 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 病例数 279 24 20 14 39 24 26 13 11 21 8 63 16 误诊数 181 19 10 14 23 16 26 11 6 20 8 17 16 误诊率(%) 64.9 79.2 50.0 100.0 60.0 66.7 100.0 84.6 54.5 95.2 100.0 27.0 100.0

2.2 误诊疾病 文献中IHP被误诊为25种疾病,其中误诊为癫痫的比例最高,共125例(69.06%),其他依次为病毒性脑炎10例(5.52%),神经官能症和癔症各6例(3.31%),手足搐搦症/低钙抽搐5例(2.76%),脑出血、末梢神经炎/周围神经炎各3例,癫痫+病毒性脑炎、病毒性脑炎+佝偻病、血管性痴呆、冠心病、植物神经功能紊乱各2例,结核性脑炎、化脓性脑炎、颈椎病+椎动脉供血不足、Fahr病、佝偻病、癫痫+结核性脑炎、反应性精神病+散发性脑炎+癔症+运动性癫痫、神经衰弱+反应性精神病、精神分裂症、高热惊厥+癫痫+颅内感染、风湿性关节炎、破伤风及精神病各1例。

2.3 误诊原因 作者共复习35篇文献,其中明确提出的误诊原因有6个方面,见表2。

表2 35篇文献特发性甲状旁腺功能减退症误诊原因分析

误诊原因 文献篇数 构成比(%) 少见病,医生对其临床特点认识不足 10 28.6 诊断思路狭窄,满足于常见病的诊断 9 25.7 表现为多系统损害,无典型本病表现 8 22.8 神经及精神症状表现突出 5 14.3 起病隐匿,临床表现间断出现 2 5.7 不注重对医技检查的分析 1 2.9 合计 35 100.0

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