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原发性甲状旁腺功能亢进症19例报告及误诊文献复习
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-09

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)曾经为临床少见病,随着诊断手段的提高,越来越多的PHPT患者被确诊。但因为其临床表现复杂,早期无明显特异性表现,故误诊率、漏诊率很高,晚期患者亦经常被误诊,致使许多患者因延误治疗而终生残疾。国内外报道PHPT发病率为0.1%,在我国一些大医院中误诊率达40%~80%,误诊时间达数年之久。我院于1998年1月~2007年6月确诊的PHPT中有19例曾在他院误诊,现对其误诊原因进行分析。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组19例,男6例,女13例,男:女为1:2.2;年龄15~61岁,平均(34±4.2)岁。病程2个月~11年,平均(4.6±2.3)年。

1.2 临床表现 根据PHPT临床表现不同,将其分为骨型、肾型、肾骨型及其他类型4型。本组骨型7例,早期主要表现为多发性骨关节痛,以负重骨为著;晚期表现为病理性骨折与骨囊性变,4例可触及颈部包块。肾型5例,表现为多发泌尿系结石、血尿、口干、多饮、多尿,2例可触及颈部包块。肾骨型4例,同时出现骨骼系统及泌尿系统症状体征,1例触及颈部包块。3例为其他类型,表现为消化道、神经精神症状,或合并骨、肾病变,2例可触及颈部包块。

1.3 医技检查 19例根据临床表现选择实验室和影像学检查项目,综合分析结果,确诊为PHPT。

1.3.1 实验室检查:血钙2.35~3.41mmol/L,磷0.31~0.99mmol/L,氯101~122mmol/L,碱性磷酸酶76~445U/L;3例尿素6.7~8.6mmol/L;尿钙5.9~21.5mmol/24h,磷6.2~19.6mmol/24h。6例于外院查血甲状旁腺激素(PTH)为36.2~67.8ng/L(正常参考值6.8~28.3ng/L)。

1.3.2 影像学检查:19例均常规行X线颅骨、胸骨、肋骨、骨盆、脊柱、四肢骨检查,17例全身骨骼有不同程度的皮质下骨质吸收、骨质疏松、斑点状脱钙,其中3例有病理性骨折,3例分别有骨囊肿、脊柱畸形及胸膜迁移性钙化。17例骨密度检查均显示轻~重度的全身骨密度减低。腹部X线平片发现泌尿系结石9例,多为双肾。19例均行B超检查,发现甲状旁腺肿物14例,泌尿系结石7例。11例行颈部CT检查,发现甲状旁腺腺瘤8例;6例行颈部MRI检查,提示甲状旁腺腺瘤4例,甲状旁腺腺癌1例;5例行放射性核素99Tc检查,4例甲状旁腺浓聚异常,1例提示胸骨后异位甲状旁腺。

1.4 误诊情况 7例骨型误诊为类风湿性关节炎3例,腰肌劳损、佝偻病、骨质疏松及骨巨细胞瘤各1例。5例肾型误诊为尿路结石3例,尿路感染及尿崩症各1例。4例肾骨型分别误诊为骨关节炎、肾结石、骨质疏松和脊柱结核。3例其他型分别误诊为消化性溃疡、更年期综合征及类风湿性关节炎。

1.5 治疗与预后 本组除1例因严重肾功能不全未手术外,余18例行手术探查,1例术前MRI诊断甲状旁腺腺癌行根治术,17例行肿瘤切除术或甲状旁腺摘除术。术后病理诊断:甲状旁腺腺瘤13例,甲状旁腺增生3例,甲状旁腺腺癌、异位甲状旁腺各1例。术后每3~6个月复诊1次,14例在术后6~18个月达临床治愈,生化及影像学检查恢复正常;3例病情部分缓解;1例病情未改善,术后9个月时甲状旁腺腺癌复发并肺部转移,13个月后死亡。未手术者于确诊2年后死亡,死于尿毒症。

2 讨论

2.1 发病概况 PHPT是因甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌引起的PTH过多释放于血液循环中,通过对肾和骨的作用,导致高钙低磷血症,主要临床表现为泌尿系结石、肾损害、消化性溃疡及神经精神症状。90%的PHPT为良性病变,其中腺瘤占80%~85%,增生占5%~8%,腺癌占2%。国外文献报道发病率约为0.68~2.00‰,国内发病率约为1/1000,男女比例为1:2~3,发病率随年龄增长而增加,绝经后妇女发病率为普通人群的5倍。

2.2 误诊概况 对于PHPT的误诊率,误诊文献较多为个案报道,极少大样本准确的统计资料。1994年魏淑景等统计误诊率达61.9%~100%;梁立新报道中山医科大学孙逸仙纪念医院1976~1999年收治的8例PHPT中7例在外院误诊,误诊时间1个月~20年不等;金伟报道浙江医科大学附属第一医院1985年6月~1993年10月经手术治疗、病理证实的10例PHPT,亦多次误诊,误诊时间最短半年,最长8年。如因关节疼痛或活动障碍误诊为风湿性、类风湿性关节炎,因骨膨隆肿胀误诊为骨肿瘤,多发性骨折疑为外伤所致,因反复肾绞痛、血尿或尿路刺激症状误诊为肾结石、尿路感染等,因肌无力而误诊为肌营养不良或多发性肌炎,因腹胀误诊为消化不良综合征,因便秘、便隐血阳性或肝脾大而拟诊为消化道肿瘤等,尚有1例因极度乏力、血清甲状腺激素增高误诊为淡漠型甲状腺功能亢进症。

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