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Kartagener综合征长期误诊一例
来源:医疗点评网         添加时间:2017-03-18

【病例】 女,29岁。因咳嗽、咳脓痰25年,反复咯血10年,加重伴发热3天入院。患者自幼易鼻塞、流脓涕、咳嗽、咳脓痰,近10年间断出现咯血,在当地医院以慢性支气管炎、支气管扩张症抗感染治疗后,症状可暂时缓解,但反复发作。结婚3年未生育,家族中无类似病人。查体:体温38.1℃,脉搏92/min,呼吸25/min,血压120/80mmHg。双上颌窦区压痛。鼻镜检查见双侧中下鼻道有大量脓性分泌物,口唇、甲床无发绀,浅表淋巴结未触及,杵状指(趾)。双下肺闻及湿啰音,以右下肺为著,心尖搏动位于第5肋间右侧锁骨中线内侧1cm,叩诊心浊音界为右位心,心率92/min,律齐,未闻及病理性杂音。腹软,无压痛,胃泡鼓音区在右侧,肝上界位于第5肋间左侧锁骨中线,肝脾肋下未触及。心电图示I导联P波及T波倒置,aVR导联呈aVL导联图形,aVL导联呈aVR导联图形,左胸前导联V1~6R波逐渐减小,S波逐渐加深。摄X线胸片示支气管扩张并感染,右位心,主动脉弓位于右侧,右膈下见胃泡影,右膈顶高于左膈顶。副鼻窦华特片示双上颌窦炎。胸部CT扫描示双下肺可见囊状、蜂窝状透明区及斑片状模糊影,右位心,左位肝脏。B超检查示肝、胆、胰、脾均反向转位。查血白细胞12.9×109/L,中性粒细胞0.897,红细胞4.91×1012/L,血红蛋白130g/L,血小板210×109/L。染色体检查未见异常。根据支气管扩张、内脏转位、鼻窦炎三联征,确诊为Kartagener综合征,予吸氧、抗感染等对症治疗,病情好转出院。

Kartagener综合征,是包括支气管扩张、全内脏转位、鼻窦炎症3个特征性的症候群,1933年由Kartagener对本征做了深入探讨并归纳出三大特征,此后即被命名为Kartagener综合征。近年来认为本征是纤毛无活动综合征的一部分,约1.5%的纤毛无活动综合征可表现为Kartagener综合征。本例父母非近亲结婚,染色体检查未见异常,能否生育有待长期追踪观察。本病常合并先天性心脏病、脑积水、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损、角膜白斑、青光眼、先天性白内障、膜状瞳孔、腭裂、肛门闭锁、尿道下裂、无精子、不孕症等。因本病临床罕见,医生对其认识不足,接诊时多考虑常见病、多发病,故误诊为慢性支气管炎、肺炎。本例提示,对反复呼吸道感染,经正规抗感染治疗病情迁延不愈者,应积极寻找潜在病因。

来源:包乌仁吐亚.临床误诊误治,2006,19(8):037.

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