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血卟啉病一例误诊
来源:医疗点评网         添加时间:2017-03-17

【病例】 男,40岁。1980年行阑尾切除术,1998年和2000年2次出现腹痛,为阵发性绞痛,部位不固定,查体无固定部位压痛,拟诊肠粘连行剖腹探查,术中未发现明显异常,关腹。2001年4月10日再次出现无固定部位阵发性腹绞痛,以急性胰腺炎行抗炎治疗,效果欠佳。2001年5月5日出现进行性四肢麻木、无力,间断四肢剧烈疼痛,多汗,呛咳,声音嘶哑,于2001年5月13日入院。入院当日出现一过性谵语。查体:血压165/105mmHg,意识清,声音嘶哑,双侧眼裂闭合不全,双鼻唇沟变浅,咽反射消失,心、肺、腹未见异常,双上肢肌力Ⅰ级,双下肢肌力Ⅱ级,浅感觉减退,腱反射消失,病理反射未见引出,四肢肌肉萎缩。辅助检查:先后3次行腰椎穿刺脑压均正常,脑脊液生化亦均在正常范围内,心电图、正位X线胸片、腹部B超均无异常,肝功示丙氨酸转氨酶(ATL)82U/L。入院诊断为格林-巴利综合征。2001年6月7日前胸出现芝麻大小疱疹,尿液日光曝晒1小时变为红色,尿卟胆原阳性,确诊为急性间歇性血卟啉病。

本例误诊的主要原因是对血卟啉病缺乏认识,更不熟悉其复杂多样、变化多端的特点:血卟啉病系胆原代谢酶缺陷导致卟啉前体卟胆原在肝脏合成和排泄过多,并在体内沉积,沉积于皮肤产生光感性皮炎、色素沉着;沉积于脊髓交感神经引起腹痛、腰背痛、胸痛,便秘、呕吐等症状;沉积于大脑出现肢体感觉运动障碍,颅神经损害症状,癫痫样抽搐,癔病样表现,呆滞,胡言乱语。由于个体差异,卟胆原在体内沉积的主要部位和数量不同,因而产生的临床症状复杂多样,而且因低血糖、饥饿、饮酒、感染、创伤、疲劳、精神刺激,及用碘胺、地西泮、巴比妥类、雌激素等可影响卟啉代谢酶的活性,使症状诱发或加重,当上述诱因消除后,症状可减轻消失。本例提示,凡患者出现不明原因的剧烈腹痛而腹部体征轻微者,凡有不明原因的神经精神症状者,尤其伴皮肤症状及应用地西泮、巴比妥类药物后神经精神症状加重者,要考虑本病的可能,应仔细询问、查看尿液颜色,及时做尿卟胆素测定以便确诊。

来源:闫国平.华北国防医药,2002,14(2):145.

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