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成人MELAS型线粒体脑肌病误诊一例分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-03-05

MELAS型线粒体脑肌病是指具有线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发病等临床症状的一组综合征,笔者新近在首都医科大学宣武医院进修时收治1例先后误诊为脑炎、脑梗死、梅毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病。现分析误诊原因如下。

1 病例资料

女,40岁。因发作性抽搐19d,言语异常、视力下降7d入院。患者于19d前劳累后相继两次突发意识丧失,四肢抽搐伴双眼上吊、舌咬伤,无大小便失禁,持续5min,1h后逐渐清醒。此后间断出现双耳后胀痛、头晕,无视物旋转、恶心,于当地医院就诊,头颅CT示双侧基底核区腔隙灶,考虑脑梗死、脑炎可能,予克林霉素及活血化瘀中药等治疗3d无效。行头颅MRI示:双侧基底核区及颞顶叶白质内多发片状长T1长T2信号,FLAIR见高信号,考虑脑梗死可能性大,多系统萎缩不除外。在原有药物治疗基础上行高压氧治疗。8d前患者出现幻视,次日高压氧治疗结束后出现双眼视物不清,言语困难,不能理解他人言语,不识家人。复查头颅CT示:左基底核、左额颞顶交界处低密度灶。临床诊断仍考虑脑梗死,加用20%甘露醇脱水。3d后复查头颅CT示病灶面积增大,将甘露醇加量,加用巴曲酶降纤治疗,患者言语障碍、视物模糊有好转。为进一步治疗转首都医科大学宣武医院。个人史无特殊,否认家族性遗传病史。查体:血压110/70mmHg。意识清,不全混合性失语,查体欠合作,高级皮层功能难以配合。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,视力检查欠合作,眼动充分,未及眼震,闭目有力,面纹对称,伸舌居中,咽反射存在,悬雍垂居中,四肢肌张力正常,腱反射(++),踝阵挛(-),右巴宾斯基征(±),右普塞征(±),双掌颌反射(+),指鼻稳准,感觉及跟膝胫试验不配合。入院诊断脑梗死,给予抗血小板聚集、改善循环、营养神经及对症处理。行腰椎穿刺脑脊液检查:脑脊液无色清亮,压力105mmH2O,白细胞5×106/L,余正常。血乳酸3.00mmol/L。经颅多普勒超声检查示:左侧大脑后动脉P2段轻度狭窄,基底动脉轻度狭窄。颈部超声检查示:左侧颈动脉球部内膜增厚伴斑块形成(单发)。入院第3天患者再次癫痫发作,经对症处理好转。次日行头颅MRI示:左侧颞顶枕叶及海马异常信号,双侧基底核缺血灶。血清梅毒表面抗体(+),诊断一度考虑梅毒性脑炎,但血和脑脊液快速梅毒血清反应素试验和梅毒血清特异性抗体试验(-)。脑电图示:可见较多高幅4~5hz尖样慢波,时呈1~2c/s节律出现,左顶枕、后颞部导联散在尖波。修正诊断病毒性脑炎,加用更昔洛韦抗病毒。2周后行左侧肱二头肌活检,经北京市神经内科会诊中心会诊,诊断为MELAS型线粒体脑肌病。磁共振波谱分析(MRS)示:左侧颞叶病灶,N-乙酰天门冬氨酶浓度明显减低,胆碱浓度减低,合并乳酸峰形成。半个月后再行肱二头肌活检病理:HE染色中出现较多嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型红边纤维(RRF),在还原型辅酶Ⅰ和琥珀酸脱氢酶中深染。确诊为MELAS型线粒体脑肌病。遵会诊意见应用B族维生素、辅酶Q10治疗,1周后患者视力明显改善,可以自行行走,与家人简单交流,病情缓解出院。

2 讨论

2.1 发病机制 线粒体广泛存在于生物体细胞内,它通过呼吸链酶系统,氧化磷酸化酶系统及三羧酸循环酶系统进行生物氧化,产生ATP,是人体能量的主要来源。线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常所致的疾病称线粒体疾病;病变以侵犯骨骼肌为主,同时累及中枢神经系统称为线粒体脑肌病。

2.2 临床分型 线粒体脑肌病可分为4个亚型:MELAS,肌阵挛性癫痫伴肌肉不整红边纤维综合征,Keams-Sayre综合征,亚急性坏死性脑脊髓病。其中以MELAS综合征最为常见,母系遗传,由Pavlakis等在1984年首先报道,约80%的MELAS综合征患者基因tRNA Leu的A3243G点突变。

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