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先天性膈膨升误诊一例及文献复习
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-28

先天性膈膨升是胸外科罕见疾病,临床上极易误诊。本文就我科收治的1例误诊病人,结合相关文献进行讨论,以提高对膈膨升的认识。

病例资料

男,34岁。因车祸伤,左侧胸背部着地,当即感胸部钝痛,伴胸闷、气短,伤后9小时入我院。受伤后无咯血及呕血,无明显心慌及心前区不适,无腹痛、腹胀,无肉眼血尿及便血。查体:体温36.3℃,脉搏96/min,呼吸22/min,血压110/68mmHg。意识清楚,气管居中。左侧胸廓饱满,呼吸动度减小,左下肺呼吸音明显减弱,脾区叩诊呈鼓音;心界向右侧移位,心音低钝,心律齐,未闻及杂音;腹部无阳性体征。X线胸片示:纵隔向右侧移位,左侧膈肌影消失,该侧胸腔内可见圆形积气影。上消化道钡餐造影示:左侧膈肌影显示不清,胃及结肠位于左胸廓内。胸部CT检查示:左侧膈肌明显升高,该侧胸廓内可见胃泡及软组织影。血常规:白细胞12.6×109/L,中性粒细胞0.87,血红蛋白120g/L。术前诊断:左侧创伤性膈疝。行剖胸探查术,术中见左侧胸腔无积液,左肺发育畸形,可见分叶完整的五叶肺,肺裂间无粘连;膈肌松弛、薄弱,中心腱消失,呈均质半透明状,通过此薄弱透明的膈肌由胸腔可见腹腔脏器;膈肌呈高尖穹隆形,膈顶位于第4前肋水平,膈面完整,未见破裂;膈神经退化如丝线,刺激膈神经未见膈肌收缩。将膈肌折叠加强缝合,使膈顶下降至第6前肋,并取折叠后多余部分的膈肌组织送病理检查。病理报告:部分退行性变纤维横纹肌组织。术后诊断:先天性膈膨升。术后病人症状消失,腹部无不适,住院16天出院。

讨论

1.发病原因:先天性膈膨升是由于胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化致膈肌薄弱引起。膈膨升多属先天性发育畸形,少数由于膈神经麻痹引起。Jean Louis Petit在1774年做尸体解剖时首先发现本病,Beclard于1829年记录了前人的发现并最先使用膈膨升这一术语。本例在剖胸手术中看到膈神经退化如丝线,刺激膈神经未见膈肌收缩,左侧肺的发育异常合并膈肌的退行性变化,为先天性膈膨升的成因提供了有力的证据,即膈膨升是先天性全身脏器发育异常在膈肌的表现,而非孤立的病变。

先天性膈膨升的病人可因膈肌松弛上升压迫肺底或推移纵隔,引起不同程度的呼吸困难。在膈膨升时,上消化道X线钡餐检查只见胃底和(或)胃体上升,常见不到胃倒置扭转,而在膈疝病例偶可见到。国内文献对本病在近10年中有零星的报道,大多以个案发表,这也说明膈膨升的少见,且相关报道又往往与误诊相联系。李珍旭等[3]和金健等[4]先后报道了1例与本文相仿的病例,提出先天性膈膨升系由膈神经退化或病变引起,但无相应的膈神经病理检查支持。

2.误诊原因分析

⑴临床症状缺乏特异性:膈膨升在临床上比较少见,可发生于任何年龄,最常见于左侧。在病理上,膈肌呈现为一层纤维薄膜,膈面向胸部升高膨出,与本例术中所见相似。多数患者无明显自觉症状,仅16%~25%有症状,表现为呼吸、消化或循环系统症状,有时与膈疝症状相似,个别表现为恶心、上腹部不适等,这些症状可能由于膈膨升导致胃肠系统位置的变化引起,但却因缺乏特异性易导致误诊。膈膨升又常常被误诊为内科疾病。孙晓报道6例膈膨升误诊病例,特别指出膈膨升主要以呼吸道和消化道症状为主要表现,病人往往首诊于内科,并被误诊为胸膜炎、肺炎和慢性胃炎等内科疾病。本例由于外伤引发或加重了膈膨升的症状,术前拟诊为创伤性膈疝,直到手术中才被确诊。

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