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临床表现不典型的多发性骨髓瘤误诊原因分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-15

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)临床表现多样,尤其初期症状不典型,常误诊、漏诊,陈未等报道北京协和医院1985~1998年收治的88例MM,首诊诊断正确者仅占59.1%,误诊率40.9%,误诊病种多达21种,涉及运动、泌尿、内分泌及呼吸等多系统疾病。本文报道我院近年收治的3例MM误诊病例,并分析误诊原因如下。

病例资料

【例1】 男,68岁。因腰痛3月余,咳嗽、咳痰1月余入院。患者3个月前出现腰痛,尤以体位改变时明显,腰痛渐加重,近1个月伴咳嗽、咳痰,来我院就诊。胸腹部CT示:双侧肩胛骨、肋骨、胸骨、胸腰椎多发骨质破坏,伴局部软组织肿块影。腰椎旁软组织肿块穿刺病理检查找到恶性肿瘤组织,免疫组织化学(组化)染色:CK(-),Vimentin(±),Ki-67阳性细胞数0.40,s-100(-),actin(-),CD34(-)。切片经省级医院病理会诊诊断为小细胞软组织肉瘤,给予异环磷酰胺、表柔比星方案化疗1周期,继行胸腰椎三维适形放疗11次(DT 2200cGy),腰痛无改善。转省肿瘤医院予姑息性胸腰椎放疗(DT 2000cGy),腰痛未见缓解,并出现咳嗽、咳白色黏痰,转回我院。查体:全身皮肤黏膜无出血点,浅表淋巴结不大。双肺呼吸音粗,右下肺可闻及干啰音。腹平软,肝、脾肋下未触及。多处胸椎、腰椎压痛,运动轻度受限。查血白细胞2.49×109/L,血红蛋白67g/L,血小板72×109/L。丙氨酸转氨酶52.7U/L,天冬氨酸转氨酶35.8U/L。腹部B超检查示:肝、胆、胰、脾、肾无异常。胸部、盆腔CT扫描示:双侧肩胛骨、胸腰椎及附件、肋骨、胸骨、髂骨可见多发溶骨性骨质破坏,腰3椎体右侧可见局部软组织肿块影;右肺下叶慢性炎性改变。入院诊断:多发骨转移性肉瘤放化疗后,右侧肺炎。因髂骨骨髓穿刺取材欠佳,改行胸骨穿刺,骨髓细胞学检查示:异常浆细胞0.28。诊断为MM。骨髓片经省级医院进一步会诊证实诊断。给予MP(美法仑、泼尼松)方案化疗1周期,同时予以沙立度胺及抗感染治疗,症状明显减轻,病情好转出院。3周后复查血白细胞3.5×109/L,血红蛋白105g/L,血小板161×109/L;胸腰椎CT扫描仍见多发椎弓及椎体破坏,但软组织肿块消失。随访2月余,患者一般情况较好,定期MP方案化疗,仍存在轻微腰痛,咳嗽、咳痰消失,血常规正常,复查胸腰椎CT见骨质破坏较前略有好转,未见软组织肿块。

【例2】 男,55岁。因腹痛12天、腹胀1天收入普外科。12天前患者出现腹痛,呈阵发性绞痛,无放射痛,伴恶心、呕吐胃内容物,肛门停止排便,有少量排气。在当地乡镇医院按急性胃肠炎对症治疗效果不佳,1天前家属帮其翻身后患者出现进行性腹胀,来我院。1个月前曾因外伤导致腰椎骨折。查体:被动仰卧位,心、肺未见异常。腹部略膨隆,腹肌软,全腹轻压痛,无反跳痛,未触及肿块,肝、脾不大,肠鸣音亢进,听诊可闻及气过水声。直肠指诊可于直肠内触及粪块,指套无染血。脊柱行腹带固定中。红细胞2.4×1012/L,血红蛋白75.7g/L。入院诊断:机械性肠梗阻,腰椎骨折。入院后给予禁食、抗感染及对症处理,同时输注红细胞纠正贫血,腹痛好转。9天后出现胸闷、憋气、咳嗽、痰多,转入重症监护病房(ICU),经吸氧、抗感染、化痰、平喘等治疗,病情好转,次日转入呼吸科。胸部CT扫描示:双侧少量胸腔积液,胸椎骨密度改变。继续前述治疗,呼吸道症状减轻。但当日即出现心功能不全,加用抗心衰药物,心功能无明显改善,红细胞降至1.6×1012/L,血红蛋白降至48.6g/L。进一步查球蛋白68g/L、白蛋白23g/L、尿素19.6mmol/L、肌酐156μmol/L、β2-微球蛋白13.5mg/L,遂请血液科会诊,分析病情发现患者存在贫血、腰椎骨折、胸椎骨密度异常,并有肺部感染、肾功能及心功能不全,考虑MM可能,行骨髓穿刺细胞学检查示骨髓瘤细胞占51%,确诊为MM,转入血液科给予美法仑、地塞米松、环磷酰胺化疗1次,家属拒绝继续化疗,仅予对症治疗,患者心功能一度好转,但继而出现消化道出血、肺部感染,确诊后10天患者死亡。

【例3】 女,67岁。因反复黑便3年,面黄、乏力、头晕10余天入院。患者近3年反复排柏油样便,不伴恶心、呕吐、腹痛、腹泻,可自行缓解,曾在外院行胃镜检查未见异常,考虑上消化道出血,未系统治疗。近10余天渐出现面黄、乏力、头晕,并进行性加重,来我院就诊。门诊查血红蛋白34g/L,初步诊断为贫血原因待查、营养性贫血、消化道出血原因待查,收入院。平素食欲欠佳。查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无出血点,浅表淋巴结不大。胸骨无压痛,心、肺、腹未见明显异常。查血白细胞2.2×109/L,血红蛋白34g/L,血小板116×109/L。首次行骨髓穿刺失败,结合患者年龄、进食欠佳,虽有黑便史但症状较轻,且当时未发作,考虑为营养不良性贫血,输注红细胞悬液贫血有所纠正,患者自动出院。4个月后因症状发作再次入院,查血白细胞2.5×109/L,血红蛋白57g/L,血小板63×109/L。入院诊断:再生障碍性贫血(再障)?骨髓增生异常综合征?骨髓细胞学检查示:骨髓增生极度低下。考虑再障,给予环孢素A、司坦唑醇等治疗,病情有所好转出院。出院后间断服药治疗,多次复查血常规示贫血纠正不明显,到省级医院就诊,行骨髓活检诊断为MM。确诊后给予VAD(阿霉素、长春新碱、地塞米松)方案化疗及沙立度胺治疗,血常规逐渐恢复正常。经多个疗程VAD巩固治疗,随访3年患者一般情况好,血常规、血生化正常。

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