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肝豆状核变性误诊分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-14

肝豆状核变性(HLD)是由于遗传性铜代谢障碍导致的脑基底核变性的肝肾功能损害,临床典型表现为进行性加重的锥体外系症状、角膜色素环、肝硬化、精神症状及肾功能损害。由于大多数病人的临床症状不典型,加之HLD首发症状的多样性,很易误诊。现就我院收治的3例误诊病例报告如下。

病例资料

【例1】 男,17岁。以昏迷1个月收入院。1个月前患者与他人嬉闹时不慎倒地,后逐渐进入昏迷状态,在当地医院以脑炎、脑变性疾病收住院。治疗1个月病情无明显好转,故转入我院。头颅CT、MRI示:在双侧基底核区有对称性的T1低信号和T2高信号,专家会诊不排除代谢性疾病,并再次向家属询问患者以往的健康情况,其父母诉说患者平时学习欠佳,肢体不自主的抖动,初步诊断不排除HLD。查铜蓝蛋白0.163g/L,在眼裂隙灯下检查发现角膜K-F环,查肝脏B超肝实质回声弥漫性增强,24小时尿铜增加,最后确诊HLD。给予口服青霉胺、硫酸锌15天后,患者逐渐清醒。

【例2】 男,15岁。因受凉后发热、呕吐2天,步态不稳3天收住院。患者于5天前受凉后出现发热、呕吐,当地医院以胃炎行输液治疗,发热、呕吐停止。2天后,出现步态不稳。县医院做脑电图示广泛轻度异常,头颅CT无明显变化,以脑炎治疗3天,病情无明显好转,转入我院。查体:体温36.7℃,脉搏72/min,血压120/68mmHg。意识清,理解力正常,计算力差,皮肤褐色,双眼球水平细颤,言语欠流利,其他脑神经正常,肌张力及肌力正常,各种深浅反射正常,双侧Babinski征(-),Romberg征睁眼(+),闭眼(+),指鼻试验欠准,跟膝胫试验欠稳,脑脊液呈炎性刺激性改变。初步诊断为脑炎,治疗12天,患者症状无明显改善,全科会诊,为了排除HLD,查天冬氨酸转氨酶(AST)54U/L,丙氨酸转氨酶(ALT)62U/L,血清铜蓝蛋白0.17U/L,第2次复查铜蓝蛋白0.165U/L,血清铜降低,X线骨片发现骨质疏松,确诊为HLD。给予排铜治疗40天后,症状明显减轻。

【例3】 女,18岁。半月前与家人生气后出现寡言少语,反应迟钝,平时性格孤僻、多疑,时有性情急躁,以精神病在当地一家精神病医院治疗,病情稍有控制,回家口服药物。入院7天前,患者出现四肢抖动、流涎、步态不稳,故来我院。查体:意识清,面部表情痴呆,构音障碍,流涎,眼球震颤,指鼻不准,跟膝颈试验不稳,Romberg征睁眼(+),闭眼(+),双侧角膜可见K-F环,铜蓝蛋白0.20U/L,血清铜7.8μmol/L。肝脏B超:肝实质回声增强,ALT 89U/L,AST 101U/L,确诊为HLD。给予口服排铜药青霉胺及硫酸锌,20天病情明显好转,回家继续治疗。

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