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肝豆状核变性三例误诊分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-13

病例资料

【例1】 男,18岁。因排柏油样便2天、呕吐1次入院。入院前2天无诱因连续排柏油样便2次,第2天中午进食时突发呕吐带血块鲜红色胃内容物1次,量约400ml,伴头晕、乏力、心悸。患者5年前因病毒性肝炎住院治疗,1个月后症状好转,肝功能正常出院。既往无溃疡病史。查体:体温37.4℃,脉搏110/min,呼吸22/min,血压120/70mmHg。意识清,贫血貌,腹部膨隆,未见腹壁静脉曲张,肝肋下未触及,脾左肋下4cm,质地中等,表面光滑,移动性浊音阳性。查血白细胞3.2×109/L,红细胞2.95×1012/L,血红蛋白64g/L,血小板92×109/L;粪隐血阳性,尿常规正常;乙型肝炎表面抗原(-),碱性磷酸酶360U/L,丙氨酸转氨酶64U/L,总胆红素28.1μmol/L,白蛋白28g/L,白蛋白与球蛋白比值为1.5。腹部彩超检查示肝硬化,门静脉高压,腹水。考虑肝硬化、门静脉高压、上消化道出血、腹水。予对症处理。治疗中发现患者表情呆滞,四肢不自主震颤,运动时明显,静止时消失或减轻,追问患者有类似症状近2年。裂隙灯下见两侧角膜KF环;查四肢肌张力稍高,双侧腱反射(+),双侧锥体束征(-)。检测血清铜蓝蛋白(CER)100.30mg/L,血铜0.55μmol/L,24小时尿铜4647μmol,证实为肝豆状核变性(hepatolenticucar degeneration,HLD)。治疗好转出院。

【例2】 女,15岁。因双侧膝关节酸痛、行走无力2年,四肢震颤、构音不清2个月入院。入院前2年始自觉双侧膝关节酸痛,双下肢乏力,无关节红肿,曾多次在内科门诊诊断为风湿性关节炎,予对症治疗,症状逐渐加重,行走困难。入院前2个月渐发现双侧上肢不自主震颤,渐累及双下肢,行走起步困难、僵硬、易摔倒,说话欠清。查体:反应迟钝,颅神经检查未见异常,构音不清,双侧角膜可见KF环,四肢肌力可,四肢可见不自主震颤,四肢肌张力增高,双侧腱反射(+),双侧锥体束征(-),四肢可见轻度肌肉萎缩。腹部B超检查示肝、脾、胆、肾均未见异常。测血清铜蓝蛋白80mg/L。诊断为HLD,予驱铜治疗,症状明显改善后出院。

【例3】 男,16岁。因反复眼睑水肿,血尿、蛋白尿3年入院。既往曾诊断为慢性肾炎,予对症治疗,效果不佳,近4个月双手震颤,构音不清,流涎,表情呆滞。查体:意识清,表情呆滞,构音不清,双侧角膜可见KF环,肌力可,肌张力增高,四肢可见不自主震颤,有时呈扑翼样震颤,双侧病理征(-)。查血清铜蓝蛋白70mg/L,血清铜氧化酶活力0.1光密度;尿蛋白(2+),尿红细胞、尿糖均(+),尿比重1.008,24小时尿铜3140μmol。头颅CT检查未见异常;腹部彩超检查示肝大。诊断为HLD,予驱铜治疗后好转出院。

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