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先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析
来源:医疗点评网         添加时间:2017-02-11

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由遗传基因缺陷所致的肾上腺多种类固醇激素合成酶的先天性活性缺乏引起的一类疾病的总称,发病率较低,且由于不同酶的缺陷所引起的临床表现多样,故临床易漏误诊。本文回顾性分析1980年1月~2006年10月我院确诊的94例CAH,旨在提高临床医师对该病的认识。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组94例,男31例,女63例;年龄5天~36岁,平均(13.1±9.3)岁。94例CAH确诊为21-羟化酶缺乏症(21-OHD)失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%),其中男10例,女1例,平均年龄(1.3±2.5)岁;21-OHD单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),其中男5例,女53例,平均年龄(12.1±8.1)岁;17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),其中男14例,女7例,平均年龄(20.7±6.6)岁;11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%),其中男2例,女2例,平均年龄(15.1±9.4)岁。

1.2 诊断情况 本组以临床表现为主,结合相关的医技检查进行诊断,有CT检查结果者37例,其中双侧肾上腺增生30例(81.8%),单侧增生7例;行中剂量地塞米松抑制试验34例,结果提示睾酮水平均能被抑制(100%)。所有患者的诊断均符合CAH的诊断标准[2]。不同类型的CAH患者就诊时临床表现和外院诊治情况差异较大。本组43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,误诊18例,17例诊断不明确;余51例发病即就诊我院,均明确诊断。采取药物治疗者以氢化可的松或地塞米松为主,剂量根据患者具体情况各异,部分患者接受了手术治疗,94例确诊后在我院门诊随访间隔为3~6个月不等,临床症状均不同程度的缓解。

1.3 外院就诊43例诊治情况

1.3.1 SW-21-OHD:本型有外院就诊记录的4例,其中2例确诊,误诊及诊断不明各1例。就诊主诉为新生儿拒奶、呕吐、腹泻等,本型误诊为肾小管酸中毒1例。

1.3.2 SV-21-OHD:本型有外院就诊记录的21例,其中3例确诊,误诊8例,诊断不明10例。21例就诊主诉全部有外阴异常(男16例,女5例),女性患者表现为阴蒂肥大,其中9例出生时即有明显外阴异常,4例误诊为外阴畸形;男性患者主要表现为阴茎大或增大过快。本型同时伴性发育异常4例,临床表现除不孕、多毛及喉结增大等雄激素过多的表现外,部分病例因性发育提前就诊,误诊为真性性早熟3例;伴生长过快5例,均为男性病人,同时伴有外阴异常和生长提前,但是其终身高偏矮。1例新生儿有恶心、吐奶表现,误诊为先天性幽门狭窄。本组58例SV-21-OHD中37例(男3例,女34例)有终身高记录,平均终身高男性和女性患者分别为(148.8±4.9)cm和(151.3±7.8)cm。以达到终身高的年龄计算,1例男性的终身高位于同年龄男性的第3百分位以下水平,占男性患者的33.3%(1/3),3例女性的终身高位于同年龄女性的第3百分位以下水平,占女性患者的8.8%(3/34)。

1.3.3 17α-OHD:本型有外院就诊记录的15例,其中3例确诊,8例误诊,4例诊断不明确。15例就诊时主诉如下:①青春期不发育和假两性畸形6例,其中3例女性青春期不发育者表现为无月经来潮或乳房不发育,误诊为原发性闭经、先天无子宫各1例;男性假两性畸形者生后即作为女性抚养,因青春期无月经或无乳房发育就诊,误诊为睾丸女性化1例。②高血压伴头晕、耳鸣5例,误诊为慢性肾炎和高血压心脏病各1例。③低血钾致发作性肢体无力4例,误诊为原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征1例。

1.3.4 11β-OHD:本型有外院就诊记录的3例,其中1例误诊,2例诊断不明确。就诊主诉:①外阴发育异常(男性阴茎大、女性阴蒂肥大等),误诊为尿道下裂1例;②严重高血压,可出现发作性头痛、心悸等不适。

2 讨论

2.1 发病机制 先天性肾上腺皮质增生症是因某些肾上腺皮质激素合成酶先天性缺陷,致使皮质激素合成异常,皮质醇合成不足,血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体,分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多皮质醇前身物(11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等),而发生一系列临床症状。由于酶缺陷的种类不同,临床上可出现不同的表现。

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